Que mi hijo me llame ‘papá’ algún día. Tener amigos. Pasar un día sin dolor. Son algunos de los deseos diarios de personas afectadas por alguna enfermedad rara, y que se han pronunciado en voz alta durante el transcurso del acto de entrega de la I Edición de Premios y Ayudas de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería. La emoción ha sobrepasado en muchos momentos a la propia ciencia en un acto de reconocimiento a investigadores e investigadoras de todo el país en una convocatoria que ha sido un rotundo éxito. La respuesta obtenida “ha superado con creces las expectativas más optimistas”, ya que se han recibido “110 candidaturas válidas de todo el territorio nacional, e incluso de fuera de España, de una calidad extraordinaria todas ellas”, según ha desvelado Patricia Rocamora, directora de la Cátedra, junto a María del Mar García, codirectora.
Ambas han conducido el acto, destinado “a reconocer el esfuerzo y la excelencia académica e investigadora en este ámbito de las enfermedades raras y su impacto sociosanitario”, pero también “a sensibilizar, visibilizar y concienciar”. Profesora de Fisioterapia de la UAL, Rocamora ha dejado claro que “la investigación lo es todo, es esperanza, es futuro” y a los galardonados los ha definido como “investigadores poco frecuentes”. María del Mar García, presidenta de la Fundación Poco Frecuente, ha recordado algo tan importante como que “nadie debe sentirse solo ante una enfermedad rara”, y que “el camino debía ir más allá de la sensibilización”. Dos son los grandes hitos logrados en estos ocho años, “dos proyectos únicos”, ha manifestado, “uno es la Cátedra”, que destina una dotación total de 13.500 euros a estos premios y ayudas, y “otro es ‘Esperanza’, que está logrando que ese 7% de la población afectada deje de ser un dato estadístico y empiece a tener rostro”.
Las personas reconocidas en esta primera edición proceden de ocho universidades y de un centro de investigación. En cuanto a las tres ayudas, todas de 3.000 euros, han sido para Irene Serrano, de la Universidad de Zaragoza y la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales -FEETEG-; para María José Currás, de la Universidad de Santiago de Compostela y la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, y para Clara Marcela Miranda, de la Universidad de Almería y del Hospital Universitario Torrecárdenas. Respecto a los premios, ex aequo a la Mejor Tesis Doctoral, con 1.500 euros de dotación, ha recaído en Jon Macicior, de la Universidad Complutense de Madrid, y en Rafael López, de la Universitat de València.
Laura Torella, de la Universidad de Navarra, ha conseguido el Accésit a la Mejor Tesis Doctoral, mientras que el Premio a la Mejor Publicación lo ha ganado Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III -CNIC-. Ya en lo que respecta a Trabajo Fin de Grado, el mejor en la categoría de Revisión Narrativa/Bibliográfica ha sido el de María Pinilla, desde la Universitat de València, y el mejor en categoría Diseño Observacional/Experimental) ha sido el de Julio Ginés Cervera, también de la Universitat de València. En Trabajo Fin de Máster, el premio ha ido a Beatriz Muñoz, y se ha entregado un accésit a Lola Navarro, ambas de la Universidad Autónoma de Madrid. También ha habido un accésit especial, en cualquier modalidad de trabajo, que se ha entregado a Ana Barettino por su tesis doctoral, desarrollada igualmente en esta universidad madrileña.
El acto ha estado presidido por el rector de la UAL, José J. Céspedes, junto al consejero de Agricultura, Pesca, Agua y Desarrollo Rural de la Junta de Andalucía, Ramón Fernández-Pacheco, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras y de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Juan Carrión. Céspedes, quien ha avisado con acierto de la emoción que se iba a sentir durante el acto, ha recordado que “la principal obsesión de las familias que se enfrentan a una situación así con un hijo o una hija es la búsqueda de soluciones para su tratamiento, muchas veces con un horizonte de esperanza incierto”. Por ello, lo que más se agradece “es que las puertas se abran en el momento justo”. La Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería “supone un hito importante, la primera creada en una universidad de Andalucía, con vocación que trasciende el contexto local y que canaliza investigación, transferencia, formación, divulgación y sensibilización en enfermedades de baja prevalencia”.
Ramón Fernández-Pacheco ha remarcado el importante papel que desempeñan las universidades en el fomento de la investigación y la transferencia de conocimiento: “Dos principios básicos para encontrar caminos que permitan mejorar las perspectivas de futuro en todos los ámbitos”. El consejero, que ha felicitado a los premiados y a quienes trabajan a diario para mejorar la vida de quienes padecen una enfermedad poco frecuente, se ha mostrado orgulloso de una cátedra universitaria como la que en Almería favorece el conocimiento sobre unas patologías que afectan, cada una a pocas personas, pero que suman decenas de miles en Andalucía y millones en el mundo entero. A ellos, a asociaciones de pacientes y familiares, a la Fundación Poco Frecuente y a la Federación Española de Enfermedades Raras, entre otra, ha aplaudido por su esfuerzo, sacrificio y trabajo de cara a ofrecer más y mejores oportunidades a todos.
Juan Carrión, por su parte, ha felicitado a la Cátedra “por este extraordinario trabajo de visibilización y sobre todo de promoción de la investigación en enfermedades raras”. Al mismo tiempo ha felicitado también “a todos y cada uno de los premiados”, dando después un dato demoledor: “Solo el 20 % de las 6.528 enfermedades raras que a día de hoy hay identificadas se investigan”. A eso ha añadido que “es muy importante apoyar la investigación e impulsarla, hay que sensibilizar a todos los responsables para que esta tarea sea una prioridad”. Sin más, “la investigación es el futuro y la esperanza de tres millones de españoles que convivimos con estas enfermedades poco frecuentes”, ha manifestado de modo textual. También ha reivindicado “la protección de la figura del investigador y del científico en España para que no tenga que marcharse a otros países a desarrollar ese conocimiento que adquieren aquí”. Se he referido también a los “medicamentos huérfanos” reivindicando soluciones que los incluyan en el sistema nacional de salud, “que las familias en España puedan acceder a esos medicamentos”.
Antes y después de las entregas se ha podido escuchar el testimonio directo de pacientes y familiares, con Cayetano Cirre, padre de Tano, un niño con Síndrome Angelman, Salva y Santi Linares, ambos aquejados de neurofibromatosis, y su madre Carmen Aguilera, haciendo de portavoces del colectivo general de pacientes y familias, así como de las asociaciones que se han formado para buscar respuestas y encontrar soluciones. Ellos cuatro han impartido la verdadera lección magistral de la jornada desde una Universidad de Almería que ha abierto sus puertas a la sensibilidad, la empatía y la cercanía, elementos fundamentales que se han unido al apoyo decidido y firme a la investigación. De los tres han hecho derroche todas las personas galardonadas, que han podido explicar sus proyectos, pero cuya parte principal de su mensaje se ha destinado a la involucración personal que ponen en mejorar la calidad de vida de quienes padecen las enfermedades poco frecuentes.
