La Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería organiza una mesa redonda destinada a su alumnado de Ciencias de la Salud en la que pone el foco en el factor humano, recopilando testimonios directos tanto de pacientes, como de profesionales, familiares y asociaciones: “Un día te dan un diagnóstico y todo se te va a pique”.
Este próximo 28 de febrero, además de ser el Día de Andalucía, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y la Universidad de Almería ha querido conmemorarlo con la relevancia que le otorga a este campo de la medicina y la investigación. No en vano, hace ya un año que creó la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes precisamente con una serie de objetivos que va cumpliendo paulatinamente. Entre ellos está dar visibilidad a las personas que hay detrás de cada diagnóstico, no solo pacientes, sino también sus familiares, las asociaciones en las que se organizan y los profesionales que se dedican a su atención y cuidados.
En esa línea, durante este mes ha llevado a cabo dos acciones muy directas, la primera destinada precisamente a las asociaciones, a las que se ha presentado la Cátedra, y la segunda, que ha tenido lugar este miércoles, destinada a los futuros profesionales de los diferentes ámbitos de las Ciencias de la Salud. A esta última se le ha dado “formato de mesa redonda”, tal y como ha explicado una de sus codirectoras, Patricia Rocamora, “con la participación de personas con algún tipo de enfermedad poco frecuente, familiares y también el movimiento asociativo, además de profesionales sanitarios que tratan a estas personas afectadas”. Su pretensión ha sido “visibilizar y transmitir esa experiencia en primera persona, esa realidad, esa evidencia, porque es la mejor manera de calar” y ha sido inaugurada por Gabriel Aguilera, vicerrector de Salud, Sostenibilidad y Deportes.
Una de las participantes ha sido Carmen Aguilera, secretaria de la Asociación de Neurofibromatosis: “Me metí en ella como madre de dos gemelos afectados de esta enfermedad poco frecuente y vengo aquí para hacerles llegar que no es solo la profesión lo que eligen, sino que depende de ellos la felicidad de todos, en el caso mío, la de mi hijo”. Ha enfatizado que “no es solo un diagnóstico lo que dan, es que detrás de ese diagnóstico hay vida”. Ha puesto el ejemplo de “la importancia que tienen los fisioterapeutas, ya que depende de ellos que los niños puedan andar, o estar en silla de ruedas”. Ha sido muy contundente al sostener que “creen que van a ser médicos, o fisios, pero no, porque para los pacientes van a ser dios”.
Ha añadido que el alumnado “necesita saber que la enfermedad poco frecuente es algo aparte”, poniendo el ejemplo de sus propios hijos: “A ellos los llevan once especialistas; naces sano y con las mismas ilusiones que todo el mundo, pero, de pronto, un diagnóstico te chafa y se va todo a pique, y ya no hay día de los enamorados, o vacaciones de verano, sino que en febrero tienes oncólogo, en julio neurólogo… un especialista por mes”. Por ello, la creación de la Cátedra en la UAL es “la luz de nuestro camino”, confesando que se emocionó cuando conoció la noticia y después, “cuando me dijeron la de gente que se ha presentado para hacer proyectos, porque eso es una maravilla”.
Por su parte, Cayetano Cirre ha dejado claro que “podría venir representando la Asociación Tano es mi Ángel, para el síndrome de Angelman, pero simplemente vengo como padre de un niño con una enfermedad rara a contar lo que es convivir con ella y lo maravilloso que es mi hijo”. Ha dado las gracias a la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes “por permitirnos, como familia, contar nuestra historia y en qué consiste nuestro día a día”. Ha manifestado que “como familia, hemos aprendido durante todo este tiempo que la vida va de ser buenas personas”, textualmente, en referencia a que “no nos acordamos de lo buen profesional que es un médico, un fisioterapeuta…, sino que nos acordamos realmente del trato que hemos recibido por su parte”. Como ejemplo, “nos dieron el diagnóstico de mi hijo de la forma más cruel, y por eso vengo a explicarles que la vida va de ser buenas personas más allá de buenos profesionales, porque es lo que las familias realmente necesitamos”.
Miguel Ángel García, codirector también de la Cátedra, como María del Mar García, vicepresidente y presidenta respectivamente, y a su vez, de la Fundación Poco Frecuente, ha lanzado un mensaje muy humano: “Durante la carrera las estudias, para el MIR te sirven mucho, pero luego en la clínica diaria no las ves, no es habitual encontrártelas, porque lo normal es una gripe, una diabetes…, con lo cual, cuando te enfrentas a una enfermedad rara tienes que recordar lo que estudiaste y sumar las características sociales que repercuten en las personas que las padecen y sus familias”. Ha insistido: “No sé cuál es el diagnóstico, si no lo diagnostico no lo trato, y además no entiendo todas las problemáticas que tiene a su alrededor, porque posiblemente esa persona lleve cinco o diez años esperando un diagnóstico y ese mismo tiempo esperando un tratamiento”. Esto “va generando secuelas, va afectando también al núcleo familiar, a la economía familiar, a los hermanos, se rompen relaciones sociales y todo se convierte en un bucle”.
De ahí la relevancia de esta mesa redonda, en la que también ha participado on-line Carmen María Jiménez, enfermera que padece varias enfermedades raras que le han impedido la asistencia. Miguel Ángel García ha valorado que su realización supone toda una “escenificación a través de personas con casos concretos, su camino de espera, que es horroroso, y que mucho se soluciona con la voluntad”. Tras el éxito de esta iniciativa ha valorado también la presentación de la Cátedra a las asociaciones: “No es nuestra, es algo que tenemos que vivir y compartir entre todos, y lo tenemos clarísimo”. Así, “ha sido duro oír a todos hablar, pero bonito a su vez el sentirse acogido por personas que sienten lo mismo que tú, que padecen lo mismo que tú y que viven lo mismo que tú; no te cura, pero reconforta mucho”.
En la Sala de Grados del Edificio de Ciencias de la Salud se han dado cita las asociaciones Andaluza de Retinosis Pigmentaria (AARP), de Autoinmunes y Lupus de Almería (ALAL), Española de Familiares y Enfermos de Wilson, Tano es mi Ángel – Síndrome de Angelman, Almeriense de Fibrosis Quística, Síndrome de Turner Andalucía, Distrofia Muscular de Cinturas por Déficit de Sarcoglicanos – Proyecto Alpha y Carboneras Inclusiva. A todas se les ha dado voz, pudiendo explicar sus características y exponer sus necesidades. El mayor interés se ha depositado en encontrar las vías mediante las que la Cátedra podría serles de apoyo, una vez presentado el consejo asesor de la misma y relatadas algunas de sus actividades tanto ya desarrolladas como previstas. Se ha producido un compromiso con el impulso a la investigación específica, así como con la formación y sensibilización en esta materia de los futuros egresados de la Universidad de Almería, muy particularmente de Ciencias de la Salud y Educación.
